โรคชราในวัยเด็ก โรคที่พบได้ยาก 1 ในล้าน "ยุพา" ผู้ป่วยวัย 29 เผยสภาพจิตใจที่บอบช้ำ

ข้อมูลจากกรมการแพทย์ โดยสถาบันโรคผิวหนัง ระบุว่า โรคชราในวัยเด็ก เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่งที่ผิวหนังมีลักษณะย่นคล้ายคนแก่ พบได้ในเด็ก สาเหตุเกิดจากพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อยืดหยุ่นในผิวหนังชั้นหนังแท้ เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ประมาณหนึ่งในล้านของประชากรทั่วไป และสามารถเกิดภาวะแทรกซ้อนในระบบอื่นได้ หากมีอาการผิดปกติที่ผิวหนังย่นคล้ายคนแก่ควรรีบพบแพทย์

โรคชราในวัยเด็ก เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบยีนเด่นและยีนด้อย การถ่ายทอดแบบยีนด้อยเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด อาการทางผิวหนัง มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผิวหนังมีอาการหย่อนคล้อย เหี่ยวย่นคล้ายคนแก่ มักไม่ค่อยคืนตัวหรือคืนตัวช้าเมื่อดึงผิวหนังยืดออก ทำให้ดูแก่ก่อนวัย อาการไม่ได้จำกัดที่ผิวหนังอย่างเดียวแต่เป็นได้ทุกที่ ความรุนแรงแตกต่างกันตามแต่ละชนิดของโรค เช่น บางรายอาจมีแค่รอยเหี่ยวย่น หรือบางคนอาจมีอาการหนักในหลายระบบตั้งแต่แรกเกิด

ส่วนอาการทางระบบอื่นขึ้นอยู่กับชนิดของโรค และระดับความรุนแรงแต่ละราย ไม่จำเป็นต้องพบทุกราย บางรายมีอาการสายตาสั้นและตาเหล่ ลิ้นหัวใจตีบ หัวใจโต เกิดภาวะถุงลมโป่งพอง เกิดกระเปาะลำไส้ เกิดกระเปากระเพาะปัสสาวะ กล้ามเนื้ออ่อนแรง หน้าอกยุบตัวหรือโป่งขึ้น เด็กมีการพัฒนาการล่าช้า ทรงตัวผิดปกติและเดินเซ เป็นต้น

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง แต่เป็นการรักษาตามอาการตามระบบที่ตรวจพบ เน้นการบรรเทาภาวะแทรกซ้อน สำหรับการรักษาอาการทางผิวหนัง การฉีดโบทูลินั่มท็อกซิน การผ่าตัดเอาผิวหนังที่หย่อนยานออกสามารถทำได้เหมือนกับผู้ป่วยทั่วไป ส่วนระบบอื่นๆ การเฝ้าระวังและตรวจหาผลแทรกซ้อนเพื่อวินิจฉัยเมื่อเป็นน้อยและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง

เหล่านี้เป็นลักษณะและอาการทางกายภาพ แต่สำหรับผู้ป่วยแล้ว ความทุกข์ทรมานทางร่างกายอาจเทียบไม่ได้กับความบอบช้ำทางจิตใจ

นางสาวยุพา วงสิกุล ที่ป่วยโรคชราในวัยเด็ก ด้วยอายุเพียง 29 ปี แต่ผิวหนังที่เห็นได้ชัดอย่างใบหน้าของเธอเหี่ยวย่นไม่ต่างจากคนชรามาตั้งแต่เด็ก

ยุพา เล่าให้ทีมข่าวออนไลน์ช่อง 8 ฟังว่า เธอแสนเจ็บปวดกับคำพูด สายตา และท่าทางของใครหลายๆ คน เสมือนเข็มนับล้านทิ่มแทงหัวใจ โดยเฉพาะคำพูดว่า "อีแก่" "อีเหี่ยว" "ทำไมแก่แบบนี้"

29 ปีที่ผ่านมา เธอต้องเจอกับคำบูลลี่สารพัด ตั้งแต่ตอนที่เธอยังเป็นเด็ก เธอต้องทนกับสายตาที่มองมา แม้แต่เด็กเล็กที่เจอเธอยังร้องไห้ด้วยความกลัว ทั้งหมดที่กล่าวมา คือฝันร้าย ที่กลายเป็นจุดด้อย จนทำให้เธอเก็บงำความเสียใจมาตลอดทั้งชีวิต

ในความโชคร้าย ยุพา อาจยังพอมีโชคดีอยู่ 2 ประการ

นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย แพทย์ชำนาญการพิเศษด้านโรคผิวหนัง สถาบันโรคผิวหนัง กรมการแพทย์ ให้ข้อมูลว่า โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม โดยกลุ่มแรกจะเป็นกลุ่มที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ทำให้เกิดความหย่อนยานของผิวหนัง ทำให้มีลักษณะเหมือนคนแก่ ซึ่งยุพาจะอยู่ในกลุ่มนี้ มีโอกาสเกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน

ส่วนอีกกลุ่ม จะมีความผิดปกติของทุกเซลล์ในร่างกาย เนื่องจากเซลล์แก่ตัว โดยกลุ่มนี้จะมีความรุนแรงมากกว่ากลุ่มแรก เพราะเกิดมาก็แก่เลย ทำให้ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิต และมีโอกาสเสียชีวิตได้สูงมาก หรือหากมีชีวิตอยู่ก็จะอยู่ได้ไม่เกิน 15 ปีโดยประมาณ และกลุ่มนี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้ 1 ใน 3 ล้าน

ส่วนการรักษา ทำได้เพียงรักษาตามอาการ ยังไม่สามารถแก้ไขต้นเหตุได้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติของยีนส์ หรือในระดับของ DNA อาจจะเป็นเรื่องของอนาคตที่จะต้องมีการวิจัยและศึกษาเพิ่มเติม เพื่อหาวิธีการรักษาที่ต้นเหตุต่อไป

โชคดีประการที่ 2 ยุพา เติบโตมาในยุคที่มีโซเชียลมีเดีย การที่ยุพาเข้มแข็งขึ้นและเปิดเผยตัวในโลกโซเชียล ทำให้เธอกลายเป็นดาวที่มีแฟนคลับเข้ามาให้กำลังใจ กลายเป็นเรื่องที่ได้รับความสนใจ จนได้รับโอกาสครั้งใหญ่ในชีวิต

นั่นก็เพราะมีทีมศัลยแพทย์ยื่นมือเข้ามาช่วยเหลือในการผ่าตัดศัลยกรรม ควบคู่ไปกับการรักษา จากโรงพยาบาล SLC

นพ.ศิวัตม์ ล้วนรักษา ศัลยแพทย์ โรงพยาบาล SLC กล่าวว่า ขั้นตอนแรก ทาง รพ.ได้ติดต่อให้ยุพาเข้ามาพูดคุยเกี่ยวกับข้อมูลคนไข้ การใช้ชีวิตต่างๆ พร้อมกับข้อมูลของโรค เพื่อเป็นการวางแผนในเบื้องต้นก่อนจะรักษา

เมื่อทราบข้อมูลเบื้องต้น ทีมศัลยแพทย์ก็เริ่มศึกษาข้อมูลโรค พบว่า ทั่วโลกมีข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้น้อยมาก โดยเฉพาะในประเทศไทยไม่มีข้อมูลเปิดเผยว่า มีผู้ป่วยโรคชราในเด็กได้รับการศัลยกรรมรักษาโรค ซึ่งยุพาเป็นเคสแรกของไทยที่ได้เข้ารับการรักษา

แต่การศัลยกรรมรักษาครั้งนี้ เต็มไปด้วยความท้าทาย เพราะความรุนแรงของโรคที่ยุพาเป็น ถ้าปกติที่ศัลยแพทย์เจอก็จะอยู่ที่ อายุ 50-80 ปี แต่สำหรับยุพา สาววัย 29 ปี เมื่อประเมินผิวหนังพบว่า คล้ายกับผิวหนังของคนอายุ 95-100 ปี

ความท้าทายในการรักษาครั้งนี้ คือ ศัลยแพทย์ต้องมีการปรึกษา วางแผนร่วมกันว่าทำอย่างไร ให้ผิวหนังของยุพากลับมาตึงได้มากที่สุด และเป็นธรรมชาติที่สุด รวมถึงหากผ่าตัดไปแล้วก็มีโอกาสสูงที่จะกลับมาหย่อนได้อีกในระยะเวลาอันสั้น

ทำให้ทางทีมศัลยแพทย์ ได้ทำศัลยกรรมดึงหน้าประกอบกับการรักษาไปด้วย เพื่อประคับประคองให้ผิวหนังของยุพาแข็งแรงขึ้น โดยใช้เครื่องกระชับและใช้สารเติมเต็มเข้ามาช่วยในการเพิ่มจำนวนเนื้อเยื่อให้มากขึ้น

ขณะรักษา ยุพา ได้เปิดใจกับทีมข่าวออนไลน์ช่อง 8 ว่า ตั้งแต่เข้ามาทำศัลยกรรม ไม่รู้สึกกลัวเลยสักนิด เพราะมีแรงผลักดันจากจิตใจที่บอบช้ำมาตลอด 29 ปี

ยุพาน้ำตานองหน้า บอกกับทีมข่าวว่า “ที่ผ่านมาเคยโดนสิ่งที่มากระตุ้นใจเรา เจ็บมาเยอะมาก แค่มีดหมอ เข็มหมอ ไม่สะท้านเลย ไม่กลัว ไม่เจ็บ เพราะคำที่โดนมา ทำร้ายจิตใจเรา มันเจ็บกว่าจริงนะคะ”

จากน้ำตาที่ยุพาเสียมาทั้งชีวิต ที่เป็นน้ำตาแห่งความเจ็บช้ำ ในวันนี้แปรเปลี่ยนเป็นน้ำตาแห่งความปลื้มใจ ไม่คิดว่าวันนี้จะได้รับโอกาสพลิกชีวิต

ตอนนี้ ยุพาเริ่มมองเห็นความสวยของตัวเอง ทุกวันได้เฝ้ามองตัวเองผ่านกระจก และยิ้มอยู่กับตัวเอง เพราะตอนนี้ผิวดีขึ้น เนื้อหนังก็เต่งตึงขึ้นเยอะมาก แม้จะยังไม่สมบูรณ์แบบ

เธอเฝ้ารอคำว่า “สวย” มาทั้งชีวิต ถ้าวันนี้หลังจากที่เธอเปลี่ยนไป แล้วได้ยินคำว่าสวย แค่นี้ก็ดีใจแล้ว

หลังจากนี้ ยุพารอวันพาหน้าใหม่กลับบ้าน ให้พ่อแม่และครอบครัวได้เห็นวันที่เธอเปลี่ยนไป วันที่เธอสวยขึ้น เหมือนความหมายของชื่อเธอ นั่นคือ "ยุพา" ที่มีความหมายว่า "สาวสวย"