"วีเจจ๋า ณัฐฐาวีรนุช" แชร์เรื่องราว ตรวจพบโรคหายากมีอันตรายถึงชีวิตหากรักษาช้า แต่ตอนนี้ปลอดภัยแล้ว! โดยระบุว่า...

ผลตรวจติ่งเนื้อตรงทอนซิลออกแล้วครับ คุณจ๋ามี “Amyloidosis” เรื่องมันเริ่มจากตรงนั้นค่ะ
(❤️ส่วนตอนนี้ปลอดภัยดีแล้ว ผลออกหมดแล้ว เผื่อใครอ่านไม่ถึงตอนจบ เดี๋ยวจะกังวลตาม ????❤️)

จ๋าเลยอยากจะแชร์ให้ฟัง เพราะ Amyloidosis มันคือโรคที่ rare มาก ๆ ๆ ในโลกนี้มีคนเป็นน้อยมาก ๆ แต่ถ้าเป็นหนักคือ มีอันตรายถึงชีวิตได้เลย ตั้งแต่ช่วงต้นเดือนกุมภา จ๋ามีอาการแสบคอตอนหายใจในอากาศเย็น ๆ แต่ในอากาศปกติไม่เป็นอะไรเลย ตอนแรกก็สงสัยเป็นคออักเสบมั้ย หรือเป็นโควิดรึเปล่า ทำให้ไปตรวจ RT-PCR ถึงสองครั้งใน 1 เดือน โดยที่ไม่มีความเสี่ยงหรืออาการอื่นเลย
ผลคือ ไม่ได้เป็นโควิด จ๋าไปหาคุณหมอรวมทั้งสิ้น 4 คน คือ ค่อย ๆ หาทีละคนนะคะ ได้ยาฆ่าเชื้อกิน 4 รอบ! ( ซึ่งแน่นอน กินยาฆ่าเชื้อเยอะ ๆ ไม่ดีค่ะ) แต่ก็ยังไม่มีใครสรุปอาการให้ได้ชัดเจน เพราะมันดูไม่มีอะไรเด่นชัดนอกจากแค่แสบ ๆ คอตอนหายใจในแอร์ และเห็นว่ามีติ่งเนื้อเล็ก ๆ งอกอยู่ตรงต่อมทอนซิลด้านซ้าย ซึ่งหมอ 3 ท่านแรกบอกว่า หน้าตาไม่เหมือนเนื้อร้าย อย่าไปยุ่งกับมันเลย ให้สังเกตไปก่อนว่ามันจะใหญ่ขึ้นไหม จนมาเจอคุณหมอคนที่ 4 คือ คุณหมอภูริช ประณีตวตกุล ตอนไปหาคุณหมอภูริชรอบที่ 3 หมอก็บอกว่า ถ้าไม่สบายใจชิ้นเนื้อ กลัวเป็นเนื้อร้าย ก็ให้จี้ออก เอาไปตรวจได้ เราก็เลยทำแบบนั้น แล้วรอผล 7 วัน คุณหมอแจ้งผลว่า “ชิ้นเนื้อไม่ใช่เนื้อร้าย เกือบจะโล่งใจแล้ว ถ้าคุณหมอไม่พูดคำว่า แต่…ออกมา
…แต่ นักพยาธิวิทยาแจ้งว่า มีความเป็นไปได้ที่มันเหมือน Amyloidosis ขอให้ตรวจย้อมสี Congo red… (ซึ่งเราก็ไม่ค่อยเข้าใจหรอก แต่ก็บอกว่า ทำเลยค่ะ เอาให้รู้ ว่าเป็นหรือไม่เป็นอะไรยังไง)

รอผลอีก 7 วัน…ระหว่างนั้น จ๋ามีนัดตรวจร่างกายประจำปีอยู่แล้ว มีตรวจแพกเกจใหญ่ มีส่องกล้องลำไส้ เลยจอส่องกล้องกระเพาะอาหารด้วย และตรวจเลือด ตรวจมะเร็ง รวมถึงตรวจ MRI สมองไปด้วย เพราะพอช่วงเครียด ๆ ร่างกายมันรู้สึกรวนไปหมด อยากตรวจแบบ set zero ไปเลย ถ้าไม่เป็นอะไรก็เคลียร์ ว่าตรวจปี 2022 ผลปกติดีทุกอย่าง ความแย่คือ พอเราตัองรอหลายวัน เราก็เริ่มหาข้อมูลเกี่ยวกับโรค และแน่นอนเรา search ข้อมูลในเน็ต ข้อมูล Amyloidosis มีน้อยมาก ๆ ยิ่งเคสในไทยยิ่งน้อย มันคือโรคทางเลือด ทางโลหิตวิทยา เป็นโรคที่ร่างกาย เม็ดเลือดขาว หรือไขกระดูก สร้างโปรตีนที่ชื่อ อะมัยลอยด์ออกมามากผิดปกติ และมี 2 ประเภท คือ แบบเกิดเฉพาะที่ และแบบกระจาย หากเกิดแบบ 2 คือเรื่องใหญ่ เพราะอะมัยลอยด์มันสามารถกระจายไปจับตามระบบหรืออวัยวะต่าง ๆ ได้หมด โดยที่เราไม่รู้ว่ามันจะไปสะสมที่ไหน แต่มันไปที่ไหน ก็จะไปสร้างปัญหาให้กับอวัยวะนั้น ๆ จนล้มเหลวได้ในที่สุด (อ่านแล้วปวดใจมาก กังวลไปหมด) ภาวนาขอให้อย่าเป็นเลย
ผลออก…
ติ่งเนื้อนั้น Amyloid positive!!!
แปลว่า มีภาวะ Amyloidosis ค่ะ บอกเลยว่า ขาอ่อนจริง ๆ ตอนฟังผล เพราะรู้ว่าเราต้องตรวจอีกหลายส่วนมาก ๆ ๆ คุณหมอภูริช ประสานให้จ๋าไปเจอคุณหมอ ศุภรา ลีชาแสน คุณหมอทางโลหิตวิทยา คุณหมอศุภราจับตรวจเลือด set ใหญ่ ซึ่งต้องรอผล 20 วัน!!!

ระหว่างนั้น คุณหมอภูริชเลยจับนัดผ่าตัดทอนซิลทิ้งทันที จ๋าผ่าทอนซิลทิ้งทั้ง 2 ข้างค่ะ และภาวนาว่า ตัดออกแล้วขอให้จบ ขอให้โรคไม่กระจาย ลำพังตัดทอนซิล ก็ใช้เวลาพักฟื้นราว ๆ 2 สัปดาห์ ก่อนหน้าวันผ่า จ๋าไปตรวจละเอียดเพื่อหา Amyloid ในระบบประสาท, ทำ ECHO หัวใจ, CT scan ช่องท้องโดยเฉพาะตับ ประกอบกับผลที่ตรวจร่างกาย มีส่องกล้องทางเดินอาหารแล้ว xray ปิดแล้ว utrasound ภายในโดยรวมแล้ว ยังปกติดีอยู่ เกิดมาไม่เคยตรวจอะไรเยอะขนาดนี้มาก่อนและไม่เคยกังวลใจขนาดนี้มาก่อนเลยค่ะ

ในช่วง 20 วันที่รอผล บอกเลยว่า จ๋าเห็นคุณค่าของสุขภาพแบบจริงๆๆๆๆๆๆ ซึ่งไม่มีทางรู้สึกได้ชัดๆ แบบนั้น หากไม่ได้อยู่ในจุดที่เหมือนจะเสียมันไปแล้ว
โชคดีของจ๋าคือ ผลชิ้นทอนซิล ผลเลือดทั้งหมด ผลปัสสาวะที่ต้องเก็บตลอด 24 ชั่วโมง ผลชิ้นเนื้อลำไส้ส่วนปลาย ทุกอย่างออกมาปกติ ไม่พบ Amyloid ในส่วนอื่นๆ … ดีใจมากๆๆๆๆๆๆ จบสิ้นความกังวลอันยาวนานเกือบ 3 เดือน นับจากวันที่เริ่มมีอาการ…

และได้รู้ซึ้งถึงความรักของครอบครัวที่มีให้ ทั้งกำลังใจ และการดูแลบอกเลยว่า ช่วงที่กังวลและจิตตกที่สุด คือช่วงที่รอลุ้นผล ไม่รู้ชะตากรรมมันคิดไปไกลสุดทางเลย กลัวไปหมด ไม่อยากเป็นโรคร้าย ไม่อยากให้คนรอบข้างมากังวล มาดูแล กลัวคนอื่นมาลำบากด้วยกลัวทำงานไม่ได้ กลัวทุกสิ่งจริง ๆ วันนี้ รอดมาแล้ว รู้เลยว่าสุขภาพดีสำคัญแค่ไหนแล้วเดี๋ยวจะมาเขียนสรุปสิ่งที่ได้เรียนรู้อีกรอบมันมีอะไรมากมายในความคิดจริง ๆ

สุดท้าย ถ้าใครมีอาการอะไรเล็กๆน้อยๆ ให้หมั่นสังเกตอย่าปล่อยผ่านคนที่เรารักก็เช่นกัน หมั่นดูแล ถามไถ่อะไรที่มันแก้ไขตั้งแต่ต้น ๆ ได้ มันก็อาจจะหายได้ของจ๋าเอง หากไม่สนใจอาการเล็ก ๆ นั้น วันนี้ก็อาจจะยังปล่อยให้เจ้าติ่งนี้เนื้ออยู่ที่เดิมและก็ตอบไม่ได้ ว่า Amyloid มันจะขยายขอบเขตไปไหม หรือมากแค่ไหน…
ขอให้ทุกคนที่อ่านมาถึงตรงนี้ ดูแลสุขภาพกันดีๆนะคะ เพราะมันหากลับมาไม่ได้อีกต่อไปแล้ว ต่อให้รวยแค่ไหนก็ตาม…

โรคอะไมลอยด์โดสิส (Amyloidosis) เป็นโรคหายาก พบได้ประมาณ 1 ในแสนคนเท่านั้น เกิดจากการที่ร่างกายสร้างโปรตีนอะมีลอยด์มากเกินไปจนเข้าไปสะสมตามเนื้อเยื่อของอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ไต หัวใจ ระบบทางเดินอาหารและระบบประสาท จนทำให้ระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆเกิดความผิดปกติ โรคอะไมลอยด์โดสิสแบ่งออกได้เป็น 4 ประเภทใหญ่ ๆ ตามสาเหตุของการเกิดโรค ได้แก่

• AL amyloidosis เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวชนิด plasma cell ในไขกระดูกมีการสร้างโปรตีนที่ช่วยปกป้องร่างกายเรียกว่า immunoglobulin light chain มากผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ ส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย เช่น ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท
• ATTR amyloidosis แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทย่อยคือ
  
  • Wild-type amyloidosis เกิดจากตับสร้างโปรตีน TTR ในปริมาณที่ปกติแต่ผลิตโปรตีน amyloid โดยไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่เกิดกับคนที่มีอายุมากกว่า 70 ปีขึ้นไปและมักเป็นที่อวัยวะหัวใจ
  • Hereditary amyloidosis เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ตับสร้างโปรตีน transthyretin (TTR) ออกมาผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้มักพบในครอบครัว ทำให้เส้นประสาท หัวใจและไตทำงานผิดปกติ

• AA amyloidosis เกิดจากโรคเรื้อรังอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการอักเสบต่อเนื่องในร่างกาย เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การอักเสบเหล่านี้ทำให้เกิดโปรตีนชื่อว่า amyloid A สะสมในร่างกายตามอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะที่ไต ตับและม้าม

• Amyloidosis ชนิดอื่นๆ เช่น เกิดจากการฟอกไตระยะยาว (dialysis-related amyloidosis) หรือเกิดจาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary amyloidosis) หรือเกิดที่อวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง (organ-specific amyloidosis) ไม่ได้ลุกลามไปยังอวัยวะอื่น

อาการของโรค AL amyloidosis มีอะไรบ้าง อะไมลอยด์โดสิสเป็นโรคที่มีผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย จึงแสดงอาการได้หลากหลายไม่เฉพาะเจาะจง เช่น

• มีโปรตีนรั่วออกมาในปัสสาวะ หากรั่วมากจะทำให้ตัวบวม เท้าและข้อเท้าบวม
• กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือบีบตัวได้น้อยลง
• ปลายมือ ปลายเท้าชา
• ลิ้นมีขนาดโตขึ้น
• มีจ้ำเลือดผิดปกติตามร่างกาย
• น้ำหนักตัวลดลงอย่างรวดเร็ว ปวดท้อง คลื่นไส้ เบื่ออาหาร

แพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis ได้อย่างไร
การวินิจฉัยโรค AL amyloidosis ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาชีวิตผู้ป่วยและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นหลังการรักษา โดยแพทย์ทำการวินิจฉัยด้วยวิธีการดังนี้

• การซักประวัติ เป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค แพทย์ต้องมีความละเอียด ความสงสัยและมีความชำนาญการจึงจะสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่แรกเริ่ม
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ เพื่อดูการทำงานของตับและไต
• การส่องกล้องตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนและส่วนล่าง (endoscopy)
• การเก็บชิ้นเนื้อตับผ่านทางการส่องกล่องอัลตร้าซาวด์ (Endoscopic ultrasound (EUS)-guided liver biopsy)เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติ
• การเพื่อช่วยยืนยันว่าเป็นโรค amyloidosis และเป็นโรค amyloidosis ชนิดใดโดยดูจากโปรตีน
• การตรวจ CT scan การตรวจ MRI และ/หรือการตรวจ PET scan

โรค AL amyloidosis รักษาได้หรือไม่

รักษาได้ด้วยการให้ยาในกลุ่มคีโมร่วมกับยามุ่งเป้าเพื่อควบคุมการผลิตโปรตีนของเม็ดเลือดขาวที่ชื่อ plasma cell ทำให้เม็ดเลือดขาวผลิตโปรตีนช้าลง ปัจจุบันมียาที่มีประสิทธิภาพสูงในการรักษาผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค AL amyloidosis ชื่อว่า daratumumab ควบคู่กับcyclophosphamide, bortezomib, and dexamethasone (CyBorD) โดยผู้ป่วย 96% ตอบสนองต่อยาได้ดีและผู้ป่วยถึง 54% สามารถหายจากโรคได้จากการใช้ยาสูตรนี้ หากผู้ป่วยมีอาการของโรคที่รุนแรง แพทย์อาจรักษาด้วยวิธี stem cell transplant หรือผู้ป่วยที่มาพบแพทย์ในระยะท้ายๆ เมื่อโปรตีนพอกตับและหัวใจมากจนแก้ไขไม่ได้ด้วยยา อาจต้องใช้วิธีรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับหรือหัวใจ
โรค amyloidosis เป็นโรคที่ไม่มีวิธีป้องกัน ดังนั้นหากผู้ป่วยมีปัญหาด้านสุขภาพที่สงสัยว่าตนอาจเป็นโรคบางอย่าง ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยและรักษาการพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสในการกลับไปมีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีชีวิตที่ยืนยาวได้

โรค amyloidosis นอกจากเป็นโรคที่พบและวินิจฉัยได้ยากแล้ว ส่งผลให้การรักษามักจะล่าช้า ในบางรายจะพบสาเหตุก็ต่อเมื่อผู้ป่วยได้เสียชีวิตไปแล้ว การวินิจฉัยได้อย่างทันท่วงที และการรักษาด้วยยาใหม่ๆที่มีผลงานวิจัยยืนยัน จำเป็นต้องใช้แพทย์เฉพาะทางสาขาต่างๆทำงานร่วมกันอย่างมีประสิทธิภาพเพื่อให้ได้ผลการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาโรคที่ถูกต้อง ดังนั้นการเลือกสถานพยาบาลที่พร้อมทั้งทีมแพทย์ผู้มีความชำนาญการ มีองค์ความรู้ในการรักษาโรคที่ยากและซับซ้อน รวมถึงมีเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัยครบครันในการวินิจฉัยและรักษาจึงเป็นสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่ง

โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ร.ศ. คลินิก นพ. ทศพล เกิดศิริชัยรัตน์ (แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุศาสตร์โรคระบบทางเดินอาหารและตับ)